Galactosemia – Entenda melhor esta doença e sua relação com a lactose
maio 24, 2008
A lactose é um dissacarídeo, um açúcar composto de 2 monossacarídeos, a glicose e a galactose. A digestão da lactose é a sua quebra nesses dois monossacarídeos. A galactose e a glicose entram na corrente sangüínea, onde então a galactose é convertida em mais uma molécula de glicose. Pessoas com galactosemia digerem a lactose adequadamente, no entanto, elas não possuem a enzima que converte a galactose em glicose.
Por esse motivo a galactose acumula-se na corrente sangüínea, causando uma série de problemas sérios de saúde, como danos no fígado, cérebro, olhos e rins causados pelo acúmulo de galactose no sangue, podendo levar até a morte.
A galactosemia é uma doença hereditária rara. Os sintomas mais comuns da doença são vômitos, aumento do fígado e pigmentação amarelada. Ela se manifesta, normalmente, após os primeiros dias de vida, por causa da ingestão do leite materno. A boa notícia é que ela pode ser identificada assim que o bebê nasce, através de um exame de sangue, o conhecido “teste do pezinho”. Esse é o momento ideal de se detectar o problema, pois os danos causados pela galactosemia poderão ser reduzidos quando ela é diagnosticada precocemente.
O tratamento para a galactosemia é a restrição completa de alimentos que contenham lactose ou galactose. Isso quer dizer que todos os produtos que contenham leite ou derivados de leite deverão ser totalmente excluídos da dieta, bem como algumas frutas que contêm galactose, como mamão papaya, figos secos, abacaxi, melancia, entre outras. Ao introduzir alimentos sólidos na dieta do bebê, é importante verificar todos os rótulos de alimentos que sejam industrializados, de forma a evitar por completo a ingestão da galactose. É fundamental que o bebê com galactosemia seja acompanhado desde o início por um nutricionista para que ele possa ter uma alimentação adequada ao seu crescimento. A dieta isenta de lactose e galactose deverá ser permanente, e um controle constante dos níveis de galactose no sangue devem ser realizados periodicamente e acompanhados por um especialista.
O maior desafio está em criar uma rotina familiar e escolar que seja adequada à criança com galactosemia. Cuidados com a alimentação na escola, festas e restaurantes são fundamentais, mas com disciplina e criatividade é possível contornar esta situação. A PGC – Parents of Galactosemic Children (Associação de Pais de Crianças Galactosêmicas), em Nova York, dá diversas dicas para as famílias organizarem suas rotinas e melhorar a qualidade de vida das crianças com glactosemia (em inglês).
Referências
http://www.intercientifica.com.br/tri_gala.htm
http://www.savebabies.org/diseasedescriptions/galactosemia.php
http://www.galactosemia.org
luciane@semlactose.com
Boa Noite
Gostaria de saber,por favor, se o inhame possui lactose ou galactose pois tenho uma neta que tem IL e sempre tem diarréias quando come o mesmo.
Atenciosamnete,
Aída Veiga
Olá, Aída!
A lactose é um dissacarídeo (um açúcar formado pela ligação de dois açúcares simples, a glicose e a galactose), só encontrado no leite (de qualquer mamífero – leite materno, leite de vaca, de cabra, de búfala, etc) e em alimentos preparados com leite (queijos, iogurtes, etc).
Inhame contém galactose (12g de galactose em 100g de inhame), mas não lactose. A galactose só é prejudicial a quem tem galactosemia, que é uma doença diferente da intolerância a lactose. Intolerantes a lactose podem ingerir galactose sem problemas.
Não há nenhuma relação direta entre o consumo de inhame e intolerância a lactose, a menos que o inhame tenha sido preparado sob a forma de purê, contendo leite, manteiga ou margarina que contenha leite. A diarréia da sua neta pode estar relacionada a grande quantidade de fibra presente no inhame.
Gde abraço,
Juliana
Juliana, a lactose é o açúcar do leite, não é mesmo? Quando eu nasci eu tinha um problema de digestão que me fazia vomitar muito. Depois de muito pesquisar, um médico descobriu que eu tinha “fermentação” no estômago (não sei se o termo técnico seria este) e eu passei a minha infância sem ingerir nenhum tipo de açúcar, inclusive a frutose. Mas o leite eu tomava tranquilamente. Tem alguma correlação para eu ter sempre problemas com o açúcar, seja de que forma ele se apresente? Outras pessoas tem esse mesmo histórico?
Olá Adilene!
Algumas crianças podem apresentar dificuldade de digerir dissacarídeos, como a lacatose e sacarose, que pode ser temporária (na maioria das vezes) ou definitiva. Entretanto, cada açúcar é digerido por uma enzima específica, mas pode acontecer, após episódios de diarréia, por exemplo, uma dificuldade temporária na digestão de todos os açúcares. A “fermentação” não ocorre no estômago, pois nenhum açúcar é digerido no estômago e sim no intestino delgado, mas talvez vc tivesse a digestão mais lenta e por isso apresentava os vômitos. Mas se vc continua apresentando algum sintoma, vale a pena pesquisar.
Gde abraço!
Oi Juliana, na verdade eu não tenho mais esse problema. Passei os primeiros anos da infância com a exclusão completa do açúcar (dieta rigorosíssima para uma criança, rsrs) e depois fui retomando aos poucos. Hj em dia posso comer doces sem problemas, apesar de que pelo hábito adquirido eu prefira pratos salgados. Minha restrição atual é realmente a lactose. É que achei interessante eu estar sempre com problemas relacionados com os açúcares.
Bjs, valeu!
Olá
Pode haver uma via alternativa de síntese de galactose nos pacientes portadores de glactosemia?
Uma mulher afetada poderá sintetizar a lactose durante a amamentação?
Obrigada!
Olá, Ana Cláudia!
Os portadores de galactosemia não podem ingerir nenhum alimento contendo lactose ou galactose, pois não possuem a enzima responsável pela absorção deste açúcar, que se acumula no organismo, gerando os problemas que mencionamos acima.
Qq mulher grávida, produz leite e consequentemente, lactose, mesmo que não consuma nenhuma fonte deste dissacarídeo.
Desconheço a existência de estudos que avaliem se a quantidade de lactose ou de galactose em mulheres portadoras de galactosemia é menor que das outras mulheres, ou mesmo estudos que avaliem se a quantidade e a qualidade do leite produzido por estas mulheres sofrem alguma alteração. De qq forma, vamos continuar pesquisando e qq novidade, avisaremos!
Minha filha é portadora de galatosemia e preciso saber mais a fundo quais frutas, legumes e verduras posso dar a ela.
Ela está com 1 ano e 2 m.
Eliane,
Existe uma listagem completa de diversos alimentos, incluindo frutas, legumes, carnes, entre outros, no site http://www.galactosemia.org/galactose.asp
(em inglês). Desconheço uma listagem tão completa em Português, mas assim que for possível colocaremos estas informações em nosso site. No momento, o ideal é você procurar um nutricionista que possa fazer um acompanhamento nutricional da sua filha e lhe orientar quanto à alimentação mais adequada.
Abçs
Olá, meu filho tem 9 anos e tem galactosemia. Desde de pequeno come mamão papaya batido com outras frutas. eu não asabia que mamão papaya tinha galactose. Mamão formosa tem tbm? ou só o papaya?
Obrigada.
Olá Ana Cláudia!
Segundo o “Protocolo Brasileiro de Dietas -Erros Inatos do Metabolismo”, o mamão (os autores não especificam o tipo) está na lista dos alimentos que não devem ser consumidos, pois contém mais de 20mg de galactose/100g do alimento. De qq forma, converse com os profissionais que o acompanham.
Gde abraço,
Juliana
Gostaria de saber quais são as vacinas, que os pacientes portadores de galactosemia têm direito, além das existentes no Programa Nacional de Imunizações do Brasil. Obrigada, Cenira.
Tenho um bebe de 3 semanas, recebemos o exame do pesinho e o resultado para dez dias nascidos foi de Galactosemia 13,7 mg/dl a referencia é de 10 mg/dl, é grave esse resultado?
Olá, Antônio!
Infelizmente, não podemos te dar nenhum diagnóstico, pois não é esta a finalidade do nosso site…aliás, diagnósticos feitos assim (pela internet e sem avaliação presencial) além de não ser uma conduta ética, podem ser perigosos, pois podem nos induzir a um erro de interpretação.
Somente o médico poderá interpretar o resultado, dar o diagnóstico e indicar o tratamento, se necessário. Como regra geral, quando algum exame (seja ele qual for) mostrar um valor abaixo ou acima dos valores de referência, recomenda-se mostrá-lo logo ao médico, para que o interprete adequadamente.
Sugerimos que vc este resultado para o médico do seu bebê o quanto antes, para que ele possa orientá-los.
Gde abraço,
Juliana
Olá! Tenho uma filha de 7 anos com galactosemia. Sempre fui muito atenciosa à sua restrição alimentar. Há pouco tempo, apresenta cristais de oxalato de cálcio no exame de urina. Seu nutólogo e sua nutricionista dizem que não tem a ver com a galactosemia, porém li há alguns anos atrás, alguma relação com os galactosêmicos e, não consigo mais achar essa confirmação. Os médicos têm muita resistência quanto à essa tabela de alimentos com galactose, bastando apenas restringi-la à isenção de leite e derivados. Acho que por ser uma doença rara, eles não se aprofundam muito por falta de pacientes, cabendo aos pais fazerem uma dieta paralela com informações na internet.
Agradeço a atenção e aguardarei a resposta.
Marize, RJ
Olá Marize!
É muito importante que a dieta de exclusão de galactose seja seguida a risca (porém sempre com orientação de nutricionista), para evitar complicações. Assim, não só leite e derivados devem ser evitados, mas todos os outros alimentos que contenham quantidades significativas de galactose.
Os cálculos podem ter diversas causas, como alimentação desbalanceada, uso de supplementos, baixa ingestão de água, etc, etc, etc…e convém ser investigado.
Procure um serviço de referência em pediatria para “erros inatos do metabolismo”, pois os profissionais destes locais, se especializam em tratar doenças menos comuns, como a galactosemia e outras. Vc tb pode buscar atendimento em hospitais universitários, pois estes costumam ter um serviço especializado para atender estes pacientes.
De qq forma, vale lembrar que a dieta ainda é o tratamento mais eficaz para prevenir complicações!!!
Gde abraço,
Juliana
Olá Juliana!
Tenho uma filha de 06 anos que apresentou no teste do pezinho ao nascer alteração da galactosemia(teste repetido e confirmado). Ela era assintomática e nos dois primeiros meses de vida enquanto foi amamentada (até a confirmação do teste), apresentou ganho de peso e de tamanho. Uma médica questionou há algum tempo se ela não teria um tipo de galactosemia parcial e que por esta razão poderia voltar a ter contato com o leite e derivados e que nos EUA isso começa por volta do primeiro ano de vida. Para isto eu teria que fazer dois exames trimestrais para monitoramento:dosagem da galactose EM ERITRÓCITOS e dosagem de galactitol na urina. Pergunto: existe realmente essa galactosemia parcial e a possibilidade de uma dieta normal com essa confirmação? Onde localizo laboratórios que realizem tais exames??? Porque dizem que tem que ser exclusivamente em eritrócitos. Agradeço a atenção e a oportunidade. obs:também não teve icterícia, faz exame frequente para verificar o fundo do olho(catarata) e tudo normal.
Olá, Juliana! Agradeço o seu primeiro contato. Você é 10!!!
Retorno com mais dúvidas sobre galactosemia, e além da equipe que acompanha a minha filha, a sua opinião também é muito importante. Aí vai:
Sempre li sobre “falência ovariana” em galactosêmicas. Minha filha está com 7 anos e meio e apresenta início de puberdade precoce com ovários com folículos!(contradizendo falência ovariana) Está iniciando exames com endocrinologista metabólica. /Será que essa precocidade poderá desenvolver uma menopausa precoce, pois também li que meninas com galactosemia deixam de menstruar em torno de 20 anos./ Quanto à prolactina, não é esse hormônio que produz leite nas mamas? Meninas com galactosemia deverão inibir a ação deste hormônio no caso do funcionamento do ovário e consequentemente de uma gravidez?/ O leite produzido nas mamas pode fazer mal à galactosêmicas, mesmo não passando pelo sistema digestivo? Dizem que o leite “seca”, o que acontece com ele no organismo da mulher quando o bebê não mama o suficiente?
Agradeço a sua atenção e dedicação a nós mães de uma estatística tão rara, na qual nos sentimos sozinhas e perdidas. Você é muito especial para todas nós. Que Deus te abençoe sempre.
Beijos, Marize.
Olá Marize!
Muito obrigada! Ficamos felizes em saber que estamos ajudando.
No momento, não dispomos de mais informações a respeito, mas estou fazendo um levantamento das memas, e assim q possível vou postá-las no site.
Gde abraço,
Juliana
Tenho um sobrinho com galactosemia. Ele tem 1ano e dez meses e é super normal, fala, tem o fígado com tamanho normal e é inteligente, esse quadro dele pode mudar e ele começar a regredir?
Gostaria de saber se uma criança que foi diagnósticada com galactosemia tipo 1 pode não apresentar nenhum sinal da doença. Ele teve quando era recém nascido e agora com 1 ano e 9 meses ele come de tudo e não tem nenhum dos sintomas relacionados! Desde já agradeço.
Olá Fabiano!
O objetivo do tratamento é justamente manter o paciente como está seu sobrinho!
O quadro só vai mudar (pra pior) se o tratamento for descuidado! E a alimentação é fundamental para isso!
Gde abraço,
Juliana
uma criança com galactosemia tipo 1, com 1 ano e dez meses sem nenhuma sequela( super normal) e com uma dieta severa, mesmo assim ela pode desenvolver ainda alguma sequela, e ela fica com esse risco o resto da vida?
existe algum relato de adolecentes ou adutos que tenham galactosemia e tenham uma vida normal
Olá Fabiano!
O risco sempre existe, por isso a necessidade de manter a dieta e o acompanhamento médico. O objetivo do tratamento é justamente prevenir o surgimento de complicações, daí a necessidade de levá-lo (muito) a sério!
Gde abraço,
Juliana
Tenho um filho de cinco anos e ele tem galactosemia. Fez cirurgia de catarata, tem todos os sintomas, mesmo assim fico atenta a dieta e recomendo o cuidado na escola. Unaí-MG
Olá, estamos apavorados! Temos um bebê de um ano que fez o exame do pezinho e constatou-se Galactosemia. A maternidade não deu detalhe nenhum da doença e ele foi amamentado até há pouco tempo. Sempre teve refluxo e vômitos febre e não descobriamos o porque. O pediatra suspendeu o leite dizendo ser intolerância à lactose, mas ele parou de crescer e engordar, então fomos ver mais a fundo e descobrimos o significado da Galactosemia. Estamos apavorados porque não temos conhecimento. Isso tudo está sendo um pesadelo porque não sabemos como alimentá-lo. Fui ver a lista do que ele pode comer e está em ingles. Gostaria de contar com sua ajuda para me orientar e também se possivel me passar o site de algumas mães que tem filhos com Galactosemia para podermos trocar figurinhas. Estou perdida, não encontrei um pediatra nem um hepato, neuro que possa me passar segurança. obrigada
Olá Márcia,
no link http://www.semlactose.com/index.php/2009/03/29/criancas-com-galactosemia-saiba-como-escolher-alimentos-adequados-para-seu-filho/#more-359 vc encontrará outra matéria a respeito da galactosemia e dos alimentos que devem ser evitados. Mas só isso não basta, pois o tratamento da galactosemia é basicamente a dieta de exclusão, que precisa ser orientada por por profissionais especialistas no ssunto! Procure atendimento em centros de referência para “Erros Inatos do Metabolismo” ou mesmo para “Doenças metabólicas” ou em hospitais universitários que tenham serviço de pediatria.
Gde abraço,
Juliana
Olá, gostaria de saber quais os sintomas no bebê quando ele tem galactosemia e em quantos dias deve-se iniciar a dieta de esclusão. Tem algum risco para o bebê se ficar 30 dias sendo amamentado só de leite materno? Minha sobrinha terá que repetir o exame e fico preocupada por ela continuar sendo amamentada. Por favor, ajude!
Olá Kesia,
O exame para diagnóstico de galactosemia deve ser feito o quanto antes, pois a dieta de exclusão precisa ser iniciada logo também. Nem sempre os sintomas se manifestam logo, mas a ingestão de galactose certamente acarretará em algum problema futuro, e quanto maior a quantidade ingerida, maiores os riscos. Crianças com galactosemia necessitam de uma fórmula infantil especial, isenta de galactose, cuja introcução deve ser orientada pelo médico ou por um nutricionista. E além disso, todo o tratamento depende muito da dieta, que precisa ser orientada e constantemente monitorada por um nutricionista!
O médico da sua sobrinha não deu nenhuma orientação a vcs sobre o porque do exame precisar ser repetido? Não orientou sobre o q fazer neste período? É importante que o profissional sempre mantenha a família informada e que explique tudo, para que não haja dúvidas!
Gde abraço,
Juliana
Eu e meu irmão nascemos com galactosemia. Meu irmão, por ser mais velho, teve todos problemas relacionados à doença, como paralização do pâncreas e dos rins o que ocasionou um retardo mental. Como nasci depois, o problema foi adequar uma dieta ao meu problema, pois falo de 32 anos atrás … não se sabia muito a respeito da doença. Por conta disso, minha primeira mamadeira foi feijão com batata .. com dez dias de nascida… Ao longo do tempo, minha mãe tornou-se uma estudiosa no assunto, descobriu que a ingestão de alimentos verdes escuros é fundamental para quem sofre dessa doença e conseguiu desenvolver nossa tolerância à galactose, ingerindo gota a gota leite em nossa dieta. Hoje, tanto eu quanto meu irmão não temos qq tipo de restrição alimentar.